Spis treści:
Epidermolysis Bullosa
Leczenie i diagnostyka w Polsce
Epidermolysis Bullosa (EB) czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka
EB jest grupą genetycznie uwarunkowanych chorób pęcherzowych skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy samoistnie lub po niewielkim urazie mechanicznym. Częstość choroby szacuje się na 1/50 000 żywych urodzeń.
Główne objawy kliniczne związane z EB spowodowane są mechaniczną wrażliwością skory. Stąd tendencja do powstawania zmian skórnych, do których w pierwszym rzędzie należy zaliczyć pęcherze, prosaki czyli milie, przebarwienia pigmentacyjne, nadżerki i blizny, ubytki naskórka, włączając w to wrodzony brak naskórka, zmiany w obrębie płytek paznokciowych obejmujące zarówno dystrofię , jak i brak paznokci, łysienie. Tworzenie się pęcherzy i blizn w okolicach palców dłoni i stop prowadzi do ich przykurczów i zrostów (tzw. pseudosyndaktylia). Bliznowaceniu może towarzyszyć dotkliwy świąd. Objawy skórne nie są jedyną konsekwencją EB. Zmiany pojawiają się także wewnątrz ciała powodując powstanie pęcherzy, nadżerek, blizn, zrostów prowadzących do przewężeń także i w obrębie przewodu pokarmowego, dróg moczowych, płuc.
Epidermolysis Bullosa jest grupą chorób, które różnią się do siebie przebiegiem klinicznym, stąd występowanie, nasilenie i lokalizacja objawów jest u pacjentów zróżnicowana. U niektórych pacjentów zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, podczas gdy u innych mogą występować przewlekle obejmując obszar całego ciała.
Choroba jest wynikiem nieprawidłowego połączenia naskórka i skóry właściwej. Naskórek jest najbardziej zewnętrzną częścią powłoki skórnej i bierze udział w ochronie organizmu przed działaniem czynników zewnętrznych, w tym m.in. promieniowania UV, patogenów, a także zapobiega utracie wody. Leżąca poniżej skóra właściwa jest miejscem, gdzie znajdują się naczynia krwionośne , jak również zakończenia nerwowe. W warunkach prawidłowych połączenie pomiędzy tymi warstwami jest ścisłe, elastyczne i wytrzymałe na urazy mechaniczne. Połączenie to zbudowane jest z kilkunastu cząsteczek białkowych (rysunek 1). Cząsteczki te ściśle ze sobą współdziałają, dlatego brak lub nieprawidłowa budowa którejkolwiek z nich powoduje osłabienie połączenia naskórka i skóry właściwej.
U każdego człowieka w każdej komórce jądrzastej (czyli w większości komórek ciała) występuje 46 chromosomów, spośród których dwa to chromosomy płci (u kobiet XX, u mężczyzn XY). Na 44 pozostałe chromosomy składają się 22 pary chromosomów. Z danej pary chromosomów jeden jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca. W ten sposób każdy z nas ma dwie kopie każdego genu – jedną odziedziczoną od matki, drugą od ojca (z wyjątkiem tych znajdujących się na chromosomie X i Y, ale chromosomy X i Y nie są związane z EB). Na rysunku 3 przedstawiono przykładowy zestaw chromosomów człowieka (tzw. kariotyp) z zaznaczoną lokalizacją wybranych genów odpowiedzialnych za EB.
Zależnie od typu choroby EB jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.
Zależnie od typu i podtypu EB oraz tego, w którym genie wystąpiła mutacja, a także rodzaju mutacji i jej lokalizacji w genie, choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że wystarcza tylko jedna kopia zmutowanego genu, aby wystąpiły objawy choroby. Oznacza to, że jeśli rodzic jest chory na taką postać EB, to jeśli przekaże swojemu dziecku kopię genu z mutacją, ono też będzie chore.
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że objawy choroby występują wtedy, gdy obie kopie danego genu zawierają mutacje. U osób, które mają jedną kopię genu z mutacją, a drugą prawidłową nie występują objawy choroby – osoby takie nazywa się nosicielami (bo są nosicielami mutacji w danym genie). Tak więc w tym przypadku u rodziców chorych dzieci mogą nie występować objawy choroby, ale jeśli dziecko odziedziczy od każdego z rodziców kopię genu z mutacją, wówczas u niego wystąpią objawy EB.
Większość przypadków typu prostego (simplex) jest dziedziczona w sposób dominujący, a mutacje dotyczą genów KRT5 i KRT14. Znacznie rzadziej -około 5% przypadków EB typu prostego (simplex) to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie i spowodowana mutacjami w genie KRT14. Postaci EB typu prostego (simplex) spowodowane mutacjami w innych genach (ITGA6, ITGB4, DSP1, PKP1) są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyjątek stanowi gen PLEC1, którego mutacje mogą występować zarówno w dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, jak i recesywny podtypie EB typu prostego (simplex).
W przypadku typu łączącego (junctional) do roku 2009 uznawano, iż wszystkie postaci spowodowane mutacjami w genach LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1, ITGA6 lub ITGB4 dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny. W 2009 roku opisano pierwszy na świecie przypadek 7-letniej dziewczynki, u której stwierdzono dominującą postać EB typu łączącego (junctional) spowodowaną mutacją w genie COL17A1.
W przeciwieństwie do pozostałych typów choroby, typ dystroficzny jest powodowany mutacjami w jednym tylko genie – COL7A1. Mutacje w tym genie, zależnie od rodzaju i lokalizacji, mogą odpowiadać zarówno za autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny typ dziedziczenia choroby.
Opracowała: dr mgr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Klasyfikacja, podział EB
Klasyfikacja EB uwzględnia trzy główne typy choroby: prosty (simplex), łączący (junctional) i dystroficzny. Każdy z tych typów jest spowodowany nieprawidłowościami w różnych cząsteczkachbiałkowych i charakteryzuje się różnym przebiegiem klinicznym.
Podstawą do wyróżnienia trzech typów EB jest badanie mikroskopowe wycinka skóry. Celem badania jest określenie miejsca w przekroju granicy naskórka i skóry właściwej, w którym powstaje pęcherz. Na granicy tej wyróżnia się kilka warstw widocznych w mikroskopie (rys. 2). Jeśli pęcherz u pacjenta powstaje w warstwie komórek naskórka, wówczas rozpoznaje się typ prosty (simplex), jeśli w obrębie tzw. lamina lucida, rozpoznaje się typ łączący (junctional), a jeśli w warstwie zwanej sublamina densa, rozpoznaje się typ dystroficzny.
Każdy z trzech typów choroby różni się przebiegiem klinicznym,
jednak w obrębie każdego z nich występują zarówno postaci o łagodniejszym, jak i bardzo ciężkim przebiegu klinicznym (schemat 1).
Za wystąpienie każdego z wymienionych trzech typów odpowiedzialne są mutacje w genach kodujących różne białka (Tabela 1).
Zdjęcia
UWAGA!
Wszystkie zdjęcia umieszczone tutaj są jako przykładowe, zdjęcia należą do osób prywatnych ( rodziców chorych dzieci ), jeśli chcesz je skopiować i rozpowszechniać dalej, prosimy o kontakt.
Zdjęcia w wielu wypadkach są drastyczne i obrazują przebieg choroby.
Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling Meara
Epidermolysis Bullosa Junctional Non-Herlitz
EB Dystrophic recesywna Hallopeu-Simens
Leczenie i diagnostyka w Polsce
Dane adresowe wybranych ośrodków zajmujących się diagnostyką i leczeniem pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (EB) w Polsce:
Prof. dr hab. n. med. Cezary Kowalewski
Klinika Dermatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
ul. Koszykowa 82a, 02-008 Warszaw
Tel.: 22 502 13 00
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Woźniak
Klinika Dermatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
ul. Koszykowa 82a, 02-008 Warszawa
Tel.: 22 502 13 00
Dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Pracownia Badań Chorób Dziedzicznych, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa
Tel.: 22 32 77 177
Dr n. med. Anna Kutkowska-Kaźmierczak
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa
Tel.: 22 32 77 138
Dr n. med. Joanna Jutkiewicz-Sypniewska
Oddział Chirurgii Dziecięcej, Szpital Dziecięcy im. prof. J. Bogdanowicza, Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
ul. Niekłańska 4/24, 03-924 Warszawa
tel: 22 509 82 35
Anna Kuchta – dyplomowana pielęgniarka firmy Cezal
Fundacja EB Polska umożliwia bezpłatne konsultacje dziecka lub osoby dorosłej chorej na EB w zakresie stosowania opatrunków
tel: 609 305 553
e-mail: akuchta@cezal.lublin.pl
Małopolskie Centrum Oparzeniowo-Plastyczne, Remplantacji Kończyn z Ośrodkiem Terapii Hiperbarycznej
Oddział Chirurgii Plastycznej i Rekonstrukcyjnej
Ordynator Oddziału: dr n. med. Anna Chrapusta
Tel.: 12 64 68 291
e-mail : achrapusta@rydygierkrakow.pl
Konsultacje dla chorych na EB tylko w środy, bezpośrednio na oddziale po wcześniejszym umówieniu wizyty telefonicznie przez sekretariat oddziału.
Niezbędne skierowanie od poradni chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej. O szczegóły prosimy pytać w sekretariacie
Sekretariat Oddziału: tel. 12 64 68 291
e-mail : olo-sekretariat@rydygierkrakow.pl
SPZOZ Łęczna, Oddział Oparzeń
Wschodnie Centrum Leczenia Oparzeń i Chirurgii Rekonstrukcyjnej
dr n. med. Ryszard Mądry
specjalista chirurgii ogólnej, rezydent chirurgii plastycznej
Konsultacje tylko w czwartki w godzinach od 12:00 do 14:00, po wcześniejszym telefonicznym zarejestrowaniu pacjenta na wizytę przez rejestrację główną (przy rejestracji telefonicznej należy posiadać skierowanie lekarza, trzeba będzie podać informacje znajdujące się na skierowaniu).
Rejestracja telefoniczna od godz. 9:00, Rejestracja główna – 81 752 62 00
Opatrunki w leczeniu EB
Niedopuszczanie do powstawania zmian skórnych przy EB nie jest na razie możliwe , choć badania trwają. Jeśli na wskutek uderzenia czy upadku doszło do zerwania skóry czy uszkodzenia skóry i powstała otwarta rana, konieczne jest zastosowanie opatrunku.
Zalecamy opatrunki łatwe do bezbolesnego usunięcia, takie jak Mepitel (Mölnlycke), Urgotul (Urgo). Mogą one być zakładane bezpośrednio na ranę. Na te opatrunki należy nałożyć kolejny, który wchłaniać będzie ewentualny wyciek oraz zapewniać komfort i ochronę np. opatrunek Aquacel. Opatrunki zapewniające wchłanianie wysięku z rany, niewysychające na ranie to opatrunki z rodziny Aquacel- Aquacel Extra, Aquacel Ag, Aquacel Ag Extra (ConvaTec). Dzięki zawartej Technologii Hydrofiber pod opatrunkiem jest wilgotne środowisko, wysięk z rany nie rozprzestrzenia się jest zamykany w strukturze opatrunku, przyspiesza proces gojenia rany a dodatkowo jest bezbolesna zmiana opatrunku
Jeśli potrzebna jest większa ochrona, najodpowiedniejsze będą opatrunki Mepilex (Mölnlycke), kiedy natomiast chodzi o zapewnienie wygody – Mepilex Transfer , Mepilex Lite (Mölnlycke), Aquacel Foam- wersja przylepna i nieprzylepna – połączenie Technologii Hydrofiber z warstwą pianki, zapewniające odpowiedni poziom wilgotności w ranie ( ConvaTec)- może być stosowany bezpośrednio na ranę jak również w profilaktyce w celu zabezpieczenia np. piety, łokci, pośladków (u dzieci „raczkujących” zaczynających chodzić)- amortyzują ucisk na ranę. Niektórzy używają opatrunków Mepilex bezpośrednio na ranę.
Kiedy wskazany jest opatrunek cieńszy, alternatywnie do produktów firmy Mepilex można używać opatrunków piankowych: Aquacel Foam-wersja nieprzylepna, Urgocell czy Urgotul (Urgo). Zabezpiecza się je bandażem dzianym (dziana opaska podtrzymująca), takim jak np. Tubifast albo owija używając np. Actiwrap Latex Free (Activa). Niektórzy wolą przytrzymywać bandaże plastrem; polecamy wówczas Mepitac tape (Mölnlycke). Stosować również można Mepilex Border, Aquacel Foam (ConvaTec) – wersja przylepna, Mepilex Border Lite (Mölnlycke Healthcare) czy Allevyn Gentle Border (Smith & Nephew); są one samoprzylepne i nie wymagają bandaża czy plastra przytrzymującego.
Jeżeli przywrą (opatrunek przyschnie) zbyt mocno, można je łatwo usunąć używając takich środków jak Appeel (Clinimed) czy Niltac (Trio Healthcare). Wszystkie wymienione opatrunki mogą być pozostawione na ranie przez kilka dni, do czasu zagojenia się, chociaż niektórzy wolą je zmieniać codziennie.
Mepilex, Mepilex Transfer, Aquacel Foam Urgocell, Mepilex Border, Allevyn Gentle Border mogą być również używane w celu ochrony miejsc łatwo ulęgających zranieniu jak kostki u nóg, kolana czy łokcie. Wszystkie zalecane opatrunki w EB są refundowane .Cennik opatrunków ConvaTec oraz Mölnlycke znajduje się poniżej,
Opatrunki Mepilex, Mepitel:
Mepilex Transfer, opatrunek jałowy, rozmiar 15cm x 20cm – dopłata pacjenta w aptece wynosi 0 zł ( bezpłatny ),
Mepitel, opatrunek jałowy, rozmiar 7,5cm x 10 cm – dopłata pacjenta za jeden opatrunek wynosi 1,24 zł
Cennik do pobrania
CONVATEC_Cennik_opatrunki_specjalistyczne_EB_10_05_2014
Prawidłowa recepta na opatrunki ConvaTec ( WZÓR )
Prawidłowa recepta na opatrunki Mepilex Transfer, Mepitel ( WZÓR )
Recepta_mepilex_transfer_mepitel
Aerozol do bezbolesnego usuwania opatrunków: Niltac
Leczenie w EB Haus Austria
EB Haus Austria to specjalistyczny ośrodek leczenia EB otwarty w 2005 roku na terenie Kliniki Uniwersyteckiej w Salzburgu (Salzburger Universitätsklinikum).
Dzięki lokalizacji EB Haus, ośrodek ten ma możliwość pełnej współpracy ze specjalistami z kliniki w Salzburgu a tym samym koordynacji wszelkiego rodzaju wykonywanych badań i zleceń.
EB Haus jest typowym ośrodkiem dermatologicznym, działającym przy Klinice Dermatologicznej. W ośrodku zatrudnionych jest kilku lekarzy dermatologów, zajmujących się na co dzień Epidermolysis Bullosa, pielęgniarki oraz grupa specjalistów z zakresu medycyny laboratoryjnej, ściśle współpracująca z lekarzami (wykonywane są między innymi badania genetyczne). W EB Haus przeprowadzane są zabiegi chirurgicznego rozdzielania zrośniętych palców u rąk.
Oprócz konsultacji dermatologicznej w miarę potrzeb pacjenta jest możliwość przeprowadzenia w Klinice konsultacji:
okulistycznej,
laryngologicznej,
dietetycznej (w EB Haus),
stomatologicznej (w ośrodku znajdującym się poza terenem Kliniki na zlecenie EB Haus)
Przed wymienionymi konsultacjami jest zbierany pełen wywiad lekarski i pielęgniarski.
Gdzie jest dokładnie zlokalizowany EB Haus?
EB Haus jest położony na terenie kliniki uniwersyteckiej, niemal w samym centrum Salzburga. Ze względu na lokalizację, dojazd do ośrodka jest prosty – Autostradą A1, która biegnie dalej w kierunku Monachium. Do Salzburga można również dostać się samolotem z jedną przesiadką ( w Monachium lub Wiedniu) – nie ma z Polski lotów bezpośrednich. Z kolei z Monachium można się dostać do Salzburga samochodem lub pociągiem (odległość to ok. 150 km).
Dane Adresowe EB Haus:
Müllner Hauptstrasse 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43(662)4482-3110
Fax: +42(662)4482-3125
E-Mail: info(at)eb-haus.at
strona internetowa EB Haus
Zobacz mapę:
EB Haus Salzburg Müllner Hauptstrasse 48
Koszty wizyty, finansowanie:
Koszt wizyty jest uzależniony od ilości konsultacji jakie chcemy odbyć w EB Haus. NFZ może pokryć koszt konsultacji po złożeniu wniosku oraz wypełnieniu niezbędnej dokumentacji przez lekarza prowadzącego. Odpowiednie wnioski można dostać w każdym oddziale NFZ. Oprócz wniosku, należy również złożyć pełną dokumentację medyczną oraz zaświadczenie o ubezpieczeniu zdrowotnym RMUA.
UWAGA! Wniosek według opisu NFZ musi wypełnić specjalista z właściwej dziedziny medycyny, posiadający tytuł profesora lub stopień doktora habilitowanego nauk medycznych, w naszym wypadku jest to lekarz dermatolog.
Przed złożeniem wniosku, należy zawsze pobrać ze strony NFZ lub osobiście w oddziale aktualne druki.
WAŻNE! Dokumenty wypełnione przez specjalistę w danej dziedzinie chorobowej muszą być przetłumaczone przez tłumacza przysięgłego na język niemiecki i dołączone do wszystkich wymaganych dokumentów przy składaniu do NFZ.
Proszę również pamiętać o karcie EKUZ – Europejska Karta Ubezpieczenia Zdrowotnego. Jest ona wydawana w oddziałach NFZ „od ręki” i chroni nas od nieszczęśliwych wypadków takich jak wypadek samochodowy lub inne nieszczęśliwe zdarzenie. Karta ta jest wydawana osobno dla każdego członka rodziny (jeśli wybieramy się w podróż z większa ilością osób).
Informacje o EKUZ można znaleźć tutaj
Czas na rozpatrzenie wniosku przez NFZ zależy od konkretnego oddziału, przy składaniu należy zapytac o czas, w jakim zostanie wydana decyzja.
Zakwaterowanie
EB Haus jak i sama Klinika nie oferuje zakwaterowania na terenie ośrodka, natomiast EB Haus współpracuje z Ronald McDonald Kinderhilfe – siecią małych Hosteli należących do restauracji McDonald. Ronald McDonald Kinderhilfe w Salzburgu znajduje się ok. 10 minut drogi od Kliniki i EB Haus, w niemal ścisłym centrum Salzburga. Pokoje są duże i przyjemne pod względem estetyki, 3-4 osobowe. W Hostelu znajduje się aneks kuchenny gdzie można przyrządzić posiłek.
Hostel jest wyposażony w media, w tym dostęp do Internetu (bezprzewodowy, TV SAT), pralnie oraz osobny pokój zabaw dla dzieci.
Doba pobytu w Hostelu to ok. 6 euro od osoby
Dane adresowe/kontakt:
Ronald McDonald Haus Salzburg
Müllner Hauptstraße 23
A-6020 Salzburg
Tel.: +43 (0)662 424 869
Fax: +43 (0)662 425 864
E-Mail: rmcc.salzburg@at.mcd.com
strona internetowa: http://www.naehehilftheilen.at/zuhause/hauser-in-osterreich/salzburg/